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Le syndrome d’Aarskog est une maladie génétique très rare causée par une mutation du chromosome X de votre enfant. Ce trouble peut affecter la stature de l’enfant, ses caractéristiques faciales, ses organes génitaux, ses muscles et ses os. Il affecte principalement les garçons. Il arrive néanmoins que les filles en développent une version atténuée. Les symptômes apparaissent d’ordinaire aux alentours de l’âge de 3 ans. Malheureusement, le syndrome d’Aarskog est une pathologie inguérissable qui dure toute la vie.
Causes
Le syndrome d’Aarskog est un trouble héréditaire. Il est causé par une mutation du gène de la dysplasie faciogénitale, également appelé gène FGD1, qui est lié à votre chromosome X. Les chromosomes X sont transmis aux enfants par les parents. Les hommes n’ont qu’un seul chromosome X, de sorte que les enfants de sexe masculin des femmes porteuses du défaut génétique auront probablement le syndrome d’Aarskog.
Les filles ont deux chromosomes X, de sorte que, si l’un d’eux est porteur du défaut, l’autre compensera. De sorte qu’il arrive que les femmes soient porteuses du syndrome ou qu’elles en développent une forme atténuée.
Risques
Deux facteurs peuvent aggraver le risque que votre enfant développe le syndrome d’Aarskog : le sexe et le patrimoine génétique. Si votre enfant est de sexe masculin, le risque qu’il développe le syndrome d’Aarskog est plus élevé car il n’a qu’un seul chromosome X. En outre, si la mère est porteuse du gène défectueux du syndrome d’Aarskog, votre enfant court un risque accru de développement du trouble.
Symptômes
Le syndrome d’Aarskog affecte quatre aspects essentiels de l’anatomie de votre enfant : ses caractéristiques faciales, sa structure musculaire et osseuse, ses organes génitaux et son cerveau.
Caractéristiques faciales
Si votre enfant est atteint du syndrome d’Aarskog, il peut se distinguer par des caractéristiques faciales spécifiques, parmi lesquelles :
- une pousse de cheveux en V sur le front ;
- des narines retroussées ;
- un nez exceptionnellement large ou petit ;
- un visage rond ;
- des yeux écartés ;
- des yeux obliques ;
- une marque large au-dessus de la lèvre supérieure ;
- des oreilles qui, dans leur partie supérieure, tendent à se replier vers l’intérieur ;
- des paupières tombantes ;
- une croissance tardive des dents.
Structure musculaire et osseuse
Le syndrome d’Aarskog peut également être à l’origine de malformations bénignes à modérées des muscles et des os de votre enfant. Les signes de ces malformations sont notamment :
- une taille plus faible ;
- un thorax caractérisé par des irrégularités ;
- des orteils et doigts courts ;
- des orteils et doigts palmés ;
- un pli dans la paume de la main ;
- un petit doigt recourbé.
Malformations génitales
Une formation et un développement génital atypiques sont des signes courants du syndrome d’Aarskog ; il s’agit notamment souvent :
- d’une grosseur au niveau du scrotum ou de l’aine appelée hernie ;
- du fait que les testicules ne sont pas descendus ;
- d’une maturation sexuelle tardive ;
- d’une malformation du scrotum.
Développement cérébral
Le syndrome Aarskog peut également être à l’origine de déficiences mentales modérées, et notamment :
- de lenteurs cognitives ;
- d’un trouble déficitaire de l’attention (TDA) ;
- d’un développement cognitif tardif.
Diagnostic
Votre médecin étudiera les caractéristiques faciales de votre enfant pour déterminer s’il est atteint du syndrome d’Aarskog. Votre médecin procédera d’ordinaire à un examen physique complet et étudiera vos antécédents médicaux complets. S’il soupçonne que votre enfant peut être atteint du syndrome d’Aarskog, votre médecin pourra prescrire un test génétique pour confirmer la présence de mutation du gène FGD1 de votre enfant. Une radiographie pourra, en outre, aider votre médecin à déterminer le degré de gravité des malformations causées par le syndrome d’Aarskog.
Traitement
Il n’existe néanmoins pas de remède au syndrome d’Aarskog. Les traitements sont généralement limités à la correction d’anomalies des os, tissus et dents de votre enfant. Ils requièrent, la plupart du temps, des procédures chirurgicales telles que :
- des interventions de chirurgie orthodontique ou dentaire destinées à réparer les dents mal plantées ;
- une chirurgie réparatrice de l’hernie destinée à éliminer une grosseur de l’aine ou du scrotum ;
- une chirurgie des testicules dans le but d’en permettre la descente.
D’autres traitements impliquent un soutien en relation avec les retards cognitifs et développementaux. En cas de diagnostic de trouble déficitaire de l’attention (TDA), vous pourrez souhaitez solliciter l’assistance d’un psychiatre pour faciliter la gestion du problème. Un spécialiste du comportement ou conseiller peut vous enseigner des compétences parentales et des stratégies adaptatives utiles pour élever un enfant à besoins spéciaux.
Prévention
Il n’est malheureusement pas possible de prévenir le syndrome d’Aarskog. Les femmes peuvent néanmoins se soumettre à des tests génétiques pour déterminer si elles sont porteuses d’une mutation du gène FGD1. Lorsqu’un test génétique indique qu’une femme est porteuse de cette mutation génétique, elle peut peser les risques liés à la conception d’un enfant.