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Le corps humain contient 46 chromosomes qui recèlent le patrimoine génétique de chacun. Les chromosomes sexuels X et Y déterminent votre sexe. Les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y, et les femmes, deux chromosomes X.
Le syndrome de Turner est une condition génétique causée par une anomalie de l’un de vos chromosomes sexuels. Cette pathologie est également appelée monosomie X, dysgénésie gonadique et syndrome de Bonnevie-Ullrich. La condition se rencontre exclusivement chez les femmes.
Le syndrome de Turner survient lorsque tout ou partie des chromosomes X manque. Selon la société américaine du syndrome de Turner (Turner Syndrome Society of the United States), cette condition affecte environ un enfant de sexe féminin né en vie sur 2 500 (TSS).
Le syndrome de Turner n’interdit pas une vie en bonne santé et relativement normale ; une surveillance médicale constante est en général nécessaire pour traiter et détecter les complications susceptibles de survenir.
Aucune prévention du syndrome de Turner n’est possible et la cause de l’anomalie génétique est inconnue.
Symptômes
Les filles atteintes du syndrome de Turner présentent des caractéristiques physiques spécifiques à la naissance et au cours de l’enfance, et notamment :
- un gonflement des mains et des pieds (chez le nouveau-né) ;
- une plus petite taille ;
- un palais haut ;
- des oreilles à localisation basse ;
- une obésité ;
- des paupières tombantes ;
- des pieds plats.
Les femmes présentant cette condition peuvent également connaître d’autres problèmes médicaux associés au syndrome de Turner, et notamment :
- malformations cardiaques ;
- stérilité ;
- problèmes de développement sexuel ;
- surdité ;
- hypertension artérielle ;
- sécheresse oculaire ;
- otites fréquentes ;
- scoliose (courbure de la colonne vertébrale).
Ces symptômes peuvent apparaître dès la jeune enfance (ou, dans le cas des problèmes de développement sexuel et de fertilité) plus tard, à l’adolescence.
Les filles et les femmes présentant un ou plusieurs de ces symptômes ne sont toutefois pas nécessairement atteintes du syndrome de Turner. Il est important qu’une fillette ou une adolescente susceptible d’être atteinte de ce syndrome soit attentivement examinée par un médecin, pour un diagnostic exact.
Diagnostic
Le syndrome de Turner peut parfois être diagnostiqué avant la naissance à l’aide d’un test génétique prénatal. La condition peut être identifiée par caryotypage. Réalisé lors d’un test prénatal, le caryotypage est l’analyse en laboratoire des chromosomes de la mère, dans le but de déceler d’éventuelles anomalies génétiques.
Un médecin peut également prescrire des tests destinés à identifier les symptômes physiques du syndrome de Turner. Il peut notamment s’agir :
- d’analyses de sang destinées à vérifier les niveaux hormonaux ;
- d’un échocardiogramme cardiaque ;
- d’un examen pelvien ;
- d’une échographie pelvienne et rénale ;
- d’un IRM thoracique.
Complications
Les filles et les femmes atteintes du syndrome de Turner courent un risque plus important de connaître certains problèmes médicaux. Heureusement, une surveillance et des checkups réguliers permettent de gérer les complications.
Les anomalies rénales sont courantes et certaines femmes atteintes du syndrome de Turner sont également sujettes à des infections répétées des voies urinaires. Il arrive en outre que les reins soient mal formées ou mal positionnés dans le corps. Ces anomalies peuvent également aggraver le risque d’hypertension artérielle.
L’hypothyroïdie (condition caractérisée par de faibles niveaux d’hormones thyroïdiennes) est également l’une des complications possibles. Causée par une inflammation de la glande thyroïde, elle est traitable par un supplément en hormone thyroïdienne.
Les patientes atteintes du syndrome de Turner courent un risque supérieur à la moyenne de développement de la maladie cœliaque. La maladie cœliaque cause une réaction allergique du corps au gluten qui se rencontre dans le blé et l’orge.
Les anomalies cardiaques sont également courantes chez les femmes atteintes du syndrome de Turner et les patientes doivent faire l’objet d’un suivi pour dépister d’éventuels problèmes aortiques et d’hypertension.
L’obésité figure également au nombre des complications parfois associées au syndrome de Turner. L’obésité peut aggraver le risque diabétique.
Pronostic
Le syndrome de Turner n’interdit pas aux patientes une vie saine et heureuse. Bien qu’il n’existe pas de remède, des traitements peuvent atténuer les symptômes et améliorer la qualité de vie des patientes.
Des injections d’hormones de croissance peuvent aider les fillettes atteintes du syndrome de Turner à grandir. Une hormonothérapie peut également contribuer au développement de caractères sexuels secondaires, tels que les seins et les poils pubiens. Elle est, d’ordinaire, administrée au début de la puberté.
Les femmes atteintes de stérilité en liaison avec le syndrome de Turner peuvent néanmoins concevoir grâce à un don d’ovocyte. Un gynécologue-obstétricien peut adresser sa patiente à un spécialiste de la fertilité à même de l’aider à sélectionner l’option la mieux adaptée à sa situation.
Un groupe de soutien ou un conseiller peuvent aider à surmonter les troubles émotionnels liés à cette condition.